Miopatías metabólicas
Un grupo de anomalías muy relacionado con ortopedia online se caracterizan por los errores innatos del metabolismo del glucógeno.
síntomas.
La debilidad muscular difuso, hipotonía severa, y cardiomiopatía con insuficiencia cardíaca congestiva. La muerte causada neurológicamente ocurre el falla dentro de 2 años. La forma adulta o de comienzo tardío es causado por un deficiencia parcial de la actividad de maltasa ácida. La forma de inicio tardío se presenta en la infancia o la vida adulta con progresiva del anillo óseo gradual debilidad. La pélvica músculos de la cintura son más complicados que los músculos del hombro. Cardíaca clínica o de la afectación hepática no ha visto a viejas glorias. Participación de los músculos respiratorios, se ve en 25% a 50% de las células, conduce a una insuficiencia respiratoria crónica. La forma de inicio tardío puede ser confundido con la polimiositis, la distrofia del anillo óseo, o la columna vertebral y atrofia muscular.
Los estudios de laboratorio de ortopedia online . Suero CK de cargas y el intercambio de EMG son similares a los de la polimiositis. La biopsia muscular muestra una miopatía vacuolar.
Ensayo bioquímico Revelando disminución de la actividad enzimática en el músculo desaparecido confirma el diagnóstico. También es útil en el diagnóstico se reduce urinaria excreción de maltasa ácida.
La deficiencia de enzimas en la vía glicolítica
Deficiencia de fosforilasa muscular (enfermedad de McArdle). Esta deficiencia hereditaria de la fosforilasa del músculo esquelético es más común que la maltasa ácida
Deficiencia de PFK o deficiencia; La relación mujer-varón es de 1:4. Los síntomas de la infancia de cansancio se suele pasar por alto. Apatrón característico de los panes musculares inducidos por el ejercicio, rigidez y debilidad, que se soluciona con descanso, se produce después de la pubertad. El ejercicio prolongado resultados de calambres severos de los músculos ejercen. Necrosis muscular y mioglobinuria puede ocurrir si el ejercicio es intenso, sin embargo, la tolerancia al ejercicio puede mejorar si no es estresante después de un período de calentamiento ("segundo viento" fenómenos).